呼吁社会帮助脊髓性肌萎缩症患者 “SMA健康中国行2021”启动

　　北京1月28日讯(记者 朱国旺)肌肉无力，无法站立、行走；逐渐丧失各种运动功能，呼吸、吞咽受累受限，甚至危及生命……这些是脊髓性肌萎缩症(简称“SMA”)患者及家庭或多或少都可能面对的窘境。

　　为了持续提升全社会对SMA这一罕见疾病的认知和关注，加强SMA患者和家庭对于疾病早期症状识别、诊断和治疗的正确理解，实现SMA早诊、早治和长期规范治疗，呼吁社会各界为SMA群体提供帮助，探索多方共付新模式以提高治疗可及性。由中国初级卫生保健基金会、中国罕见病联盟、北京市美儿SMA关爱中心、渤健公司共同倡导发起的“SMA健康中国行2021”项目正式启动。首都医科大学附属北京儿童医院吕俊兰教授在线进行了2021年第一场科普讲座，美儿SMA关爱中心执行总监邢焕萍分享了患者群体现状，拉开了“SMA健康中国行”的序幕。

　　脊髓性肌萎缩症(简称SMA)是一种罕见的常染色体隐性遗传性神经肌肉疾病，位于2岁以下儿童致死性遗传病的首位。被确诊这一罕见病，对患者和其家庭都是巨大打击，多年来SMA群体一直与病魔做着不懈抗争。

　　吕俊兰教授介绍：“SMA患儿主要发病于婴幼儿，可能表现为肌张力减退，头部控制不良、‘蛙腿’样姿势、呼吸困难、发育迟缓、脊柱侧凸或关节挛缩等症状。随着疾病的进展，运动功能逐渐减退。因此，针对SMA患者需要精准遗传学检测，早期诊断，及时治疗延缓疾病进程。”

　　启动会上，北京市美儿SMA关爱中心执行总监邢焕萍向与会人员介绍了中国SMA患者生存现状。在多方努力下，SMA患者长期面临的确诊难、确诊时间长的问题正在逐步改善。邢焕萍介绍：“我见证了SMA群体的苦难，也看到了多方努力下，这个群体正在走向希望。从近一年多来参与多学科规范管理的患者数据汇总来看，患者的运动功能和生活质量都在发生着明显的改变。”

　　随着2018年5月SMA被纳入国家《第一批罕见病目录》，中国SMA领域发生了巨大变化——2019年2月，首个SMA治疗药物通过优先审评审批程序在中国获批；2019年5月，中国初级卫生保健基金会推出SMA患者援助项目；SMA多学科管理专家共识和遗传学诊断专家共识也相继推出。SMA群体切身感受到了从诊断、治疗、疾病多学科管理、以及治疗可及性方面的巨大转变。

　　邢焕萍表示：“国家对罕见病的高度关注，初保基金会、罕见病联盟、医务人员和社会各界的共同努力给SMA患者和家庭带来了希望。未来，希望全社会建立以政府为主导，联合商业保险、公益基金以及患者个人为一体的多方参与、多方筹资的罕见病医疗保障体系，让更多的SMA患者可以获得有效的治疗和管理，助力SMA患者走向希望，早日实现健康中国一个都不能少的愿景。”