达雅高脆性X载体筛检降低自闭症遗传病风险

来源：中国网
 
近年来，公众人物身患自闭症导致轻生、儿童因自闭症无法正常与外界交流的新闻报道不绝于耳，随着信息的扩散和影响，“自闭症”已成为社会热词且越来越多的出现在人们眼前。

据国家科学技术部发文称，加拿大安大略脑研究所(OBI)近日发布消息将首次对外开放高分辨率磁共振(MR)成像小鼠模型的数据访问，将有助研究人员探索自闭症如何影响大脑，从而加速寻找更佳治疗方法的进程，提升人类健康水平。
追根溯源，自闭症究竟是如何产生的呢?
据科学研究证明，脆性X综合症(Fagile X Syndome)是导致自闭证的原因之一，脆性X染色体是指在Xq27～Xq28带之间的染色体呈细丝样，导致其相连的末端呈随体样结构。由于这一细丝样部位易发生断裂。故称脆性部位(fragile site)。

简单来说，脆性X综合症是源于FMR1基因组表达不足所致，会令患者脑部发育蛋白质不足，从而导致智力发育迟缓和自闭症徵，更甚者可有弱视、癫痫等症状。
除了唐氏综合症外，脆性X综合症是最常见的导致智力低下的遗传病。由于其高发病率和疾病的严重性，很多欧美国家例芬兰，以色列等已经将脆性X综合症筛检列为孕妇的常规检查。
　
什么样的孕妇需要做脆性X综合症筛检
如果作为孕妇准妈妈，很明确自身并没有明显的病症，那还有必要进行脆性X综合症筛检吗?
从理论上来讲，表面上没有病症的女性仍然有可能是脆性X染色体携带者，并有50%机会把突变基因遗传下一代，令子女患病。

据相关调查结果显示，女性成为脆性X综合症基因携带者的比例高达1:151，即每151位女性中，便有1位是携带者。对于每天平均有大约45374.4个新生儿诞生的中国来说，每天大概有300名脆性X综合症患者或基因携带者出生，这个数字可谓出乎意料。
事实上，大部分脆性X综合症患者智力低下并伴有特殊面容特质。
在身体特征上通常会表现在脸型狭长、前额或下颚突出、斜视等，同样在认知与行为特征上也会有较异常的表现，例如发育滞后、智力发育迟缓、学习障碍等情况。(面容這裡可以配個圖)
当然脆性X载体筛检并不只适用于孕妇为了保障下一代的健康，有预备怀孕计划的女性也应将此作为婚前检查的一部分。
　
达雅高脆性X载体筛检技术全球领先
为了保证宝宝的健康诞生，出于对安全性和技术成熟情况的考量，许多孕妇都会选择到中国香港接受相关的检测，特别是备受患者信任的达雅高化验所。在达雅高通过简单的脆性X载体筛检检验过程，只需从被检测者体内抽取6ml-12ml的血液即可，3个工作日之后即可获得结果。

作为中国香港最具领导地位的基因检测公司之一，达雅高的科研团队由80多个生物科学的专家组成，专研分子诊断的领域，并提供一系列DNA和RNA分析产品、解决方案和服务。
自2006年起，达雅高于中国香港成立之后就迅速成长为中国香港分子诊断领域的第一品牌。据最新数据显示，达雅高的DNA基因检测服务和影响力扩张到了全球的20多个国家，为超过50万个标本进行检测, 其产品和服务涵盖产前诊断、无创产前检测、母血Y-DNA檢測检测、Y染色体排除关系测试(亲子关系檢測)、遗传病检测等。
不但为众多孕妇提供了安全、专业、科学的DNA检测服务。同时达雅高保证实验室质量达最高的水平,长期参与国际性验证计划，截至2017年年底，达雅高自行研发的产品试剂及亲子测试已取得 ISO 13485 和 ISO 9001认证，其实验室服务也通过了美国病理学家学会(CAP)认证。​